Recherche Translationnelle sur le Syndrome POIC en FRANCE

La recherche sur le syndrome POIC a été marquée au cours des 10 dernières années par la publication de nombreux travaux réalisés par plusieurs équipes internationales de généticiens, chercheurs et de médecins démontrant que ce syndrome n’est plus considéré comme un syndrome par défaut.

Le premier contact entre l’Association des POIC et notre équipe INSERM s’est réalisé en septembre 2006. Il y a maintenant près de 15 ans, j’avais contacté l’Association des POIC à travers Cécile GUEUDIN et Mireille RAMOS pour proposer d’« aborder la POIC afin identifier dans un premier temps des marqueurs diagnostiques et si cela est possible des marqueurs génétiques ». Depuis cette première réunion en présence du Pr. Jean-Pierre HUGOT, mon équipe INSERM de Montpellier a continué à travailler sur le muscle lisse digestif et s’est intéressé au syndrome POIC comme initialement proposé. Ce travail a été rendu possible par le soutien constant de l’Association via les présidentes successives (C. GUEUDIN et L. LANÇON) aussi bien financier à travers l’octroi d’une bourse de recherche, qu’humain avec la mise en relation de notre équipe avec les médecins (Dr Marc BELLAICHE, FIMATHO) et des patients POIC. Ainsi une dizaine de publications scientifiques émergeant de notre équipe ont été ainsi publiées dans lesquelles le support apporté par l’Association des POIC est mentionné (Notarnicola et al, Gastroenterology, 2012 ; Chetaille et al, Nature Genetics, 2014 ; Faure et al, Development, 2014 ; McKey et al, BMC Biol, 2016 ; Martire et al, J. Cell Mol Med, 2021).

Au cours de ces dernières années, notre équipe INSERM que je co-dirige avec Sandrine FAURE a été rejoint par plusieurs collègues et notre objectif est actuellement de caractériser les dysfonctions du muscle lisse digestif observés chez les patients POIC afin de pouvoir diagnostiquer rapidement les patients POIC mais aussi de travailler sur la restauration de la fonctionnalité de ce muscle.  

Plus de détail des travaux de l’équipe INSERM sur le site suivant :

https://phymedexp.edu.umontpellier.fr/digestif-developpement-et-pathologies/

 

 

 

 @santa_pascal