Génétique des POIC

L'unité de Génétique Moléculaire est située dans l'Institut de Biologie et Pathologie (le Laboratoire de Biologie Médicale du CHU de Grenoble Alpes).

Environ 8000 maladies héréditaires rares sont actuellement recensées, affectant près 3 millions de personnes en France. Le diagnostic de ces maladies est souvent difficile, en raison de leur rareté, mais également car l’exploration de leur cause génétique est complexe. L’unité prend en charge le séquençage de gènes associés à certaines de ces maladies héréditaires pour mettre en évidence les mutations responsables de ces pathologies. En étroite collaboration avec les services de génétique clinique, ainsi que les services cliniques de l’hôpital et des autres CHU de France, l’unité reçoit pour analyse des prélèvements sanguins, ou des biopsies, pour séquençage d’ADN ou d’ARN de gènes, ou groupes de gènes, dont elle est référente soit au niveau local , soit au niveau national. Un agrément spécifique de l’Agence de Biomédecine autorise le laboratoire à étudier les caractéristiques génétiques des individus, ainsi qu’à réaliser le dépistage prénatal de mutations familiales. L’unité est affiliée à plusieurs Centres Régionaux ou Nationaux de Référence des maladies rares, et fait parties de Filières Nationales de Santé pour les maladies rares, en lien avec ses domaines de compétence biologique pour les pathologies suivantes : Myopathies congénitales , Hyperthermie maligne ou d’effort, Arthrogryposes distales, Arythmies cardiaques, Angioedèmes héréditaires, Cytopathies mitochondriales, Syndrome oculocerebrorenal de Lowe, Mucoviscidose, Maladie de Huntington et les pseudo-obstructions intestinales chroniques (POIC). Au sein de l’Institut de Biologie et Pathologie, les biologistes et personnels de l’unité jouent un rôle central dans le développement, la mise en place et la maintenance des outils de biologie moléculaire, notamment des techniques de séquençage Haut débit, qui permettent l’analyse simultanée d’un grand nombre de gènes.

L'unité est spécialisée depuis de nombreuses années dans la génétique des maladies musculaires.

Moi, Dr John Rendu, suis responsable du diagnostic moléculaire des maladies musculaires du muscle squelettique permettant le déplacement et la respiration, ainsi que les maladies du muscle lisse intestinal permettant la digestion :les Pseudo Obstruction Intestinales Chroniques (POIC).

Depuis 2016 le laboratoire réalise les études génétiques pour identifier les causes des POIC. Un gène majeur est testé, à ce jour en première intention, le gène ACTG2 . Il code pour une actine du muscle lisse intestinal qui permet la motilité intestinale. Plus de 100 familles ont été testé à ce jour, le gène ACTG2 est retrouvé avec une mutation dans plus de 30% des cas. Pour les 70 % restants, quelques gènes ont été impliqués mais n‘ ont pas une fréquence importante: une grande proportion des causes génétiques n’a pas été mise en évidence. C’est pourquoi le laboratoire propose des études pangénomiques pour les identifier.

 

Dr John RENDU

MCU-PH

Unité Médicale de Génétique Moléculaire :

SB2TE (Service de Biochimie, Biologie Moléculaire et Toxicologie Environnementale)

Institut de Biologie et Pathologie 

 

Lien Catalogue EBM CHU de Grenoble

http://biologie.chu-grenoble.fr/

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Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, 38000 Grenoble, France